El Síndrome por deficiencia CDKL5. Una alteración genética necesaria de conocer.

27 junio 2022 | en Fisioterapia, Fonema., Logopedia, Psicología, Terapia Ocupacional

El síndrome de CDKL5 es una enfermedad genética rara causada por una alteración en dicho gen. Sus síntomas son variados, los cuales son necesarias de tratar por diferentes profesionales.

Las llamadas «enfermedades raras» son aquellas que cuentan con una baja incidencia de casos. Igualmente, es extremadamente importante poder tener un diagnóstico e iniciar una atención temprana.

Una de estas enfermedades es el Síndrome por deficiencia CDKL5. Esta alteración genética causada por el gen cyclin-dependent kinase-like 5, la cual se encarga de generar una proteína para el desarrollo del cerebro, cursan con una alteración en su funcionamiento. Se observó en 2004, creyendo ser una variante del Sindrome de Rett.

Presenta mayor prevalencia en mujeres (4:1), y en uno de cada 42.000 nacidos. En 2010 se integró en el listado de «enfermedad rara».

Este síndrome cursa con distintos síntomas, los cuales exponemos a continuación:

• Síntomas del trastorno del espectro autista. se observan diferentes alteraciones en cuanto a la interacción social, contacto visual y actividades restringidas junto con estereotipias.
• Apraxia. es una alteración producida por la afectación de las zonas parietales del cerebro, cursando con problemas en las secuencias de movimientos, ya sea a nivel general del cuerpo como verbal o de los ojos.
• Ceguera cortical. Alteración en la corteza cerebral que afecta a la visión con nistagmos o estrabismo.
• Bruxismo. rechinamiento de los dientes.
• Disfagia. dificultad para deglutir, llegando a un riesgo de aspiración de alimentos sólidos y líquidos.
• Alteraciones en la columna vertebral como escoliosis y/o cifosis.
• Epilepsia. siendo multifocal y mioclónica.
• Estreñimiento.
• Hipotonía generalizada.
• Alteraciones en el lenguaje y el habla.
• Problemas gastrointestinales, respiratorios y del sueño.

Exponer que no todos los afectados por este síndrome cursan de la misma manera, viéndose alteraciones en diferentes grados.

Cabe destacar que, gracias a un tratamiento temprano, muchos de los síntomas que pueden aparecer en este síndrome son disminuidos gracias al trabajo de diferentes profesionales.

La Asociación de Afectados de CDKL5 cumple una labor fundamental en el conocimiento y lucha por seguir avanzando en la investigación de este síndrome. Os dejamos más información en el siguiente enlace https://aacdkl5.org/