Las «enfermedades raras». La necesidad de continuar con su investigación y tratamiento.
6 junio 2022 | en Fisioterapia, Fonema., Logopedia, Psicología, Terapia Ocupacional
Las enfermedades raras son aquellas que cuentan con un número limitado de pacientes y son poco frecuentes. Aún así, es necesario que se investiguen y realicen diagnósticos y tratamientos precoces para mejorar la calidad de vida de los usuarios y sus familias.
Todos nosotros hemos oído muchas veces tanto en la televisión como en nuestra vida diaria, algún caso de «enfermedad rara». Pero no sabemos exactamente a cuales se refiere y que importancia tiene.
Las enfermedades raras son aquellas patologías en las que el número de casos es muy bajo. Se estima que haya un caso por cada 2.000 personas, aunque existen casos de afectación de una de cada 100.000.
En estos momentos, hay unas 8.000 enfermedades raras registradas, que afectan a un 8% de la población mundial. Hay que tener en cuenta que en muchos países no hay un registro total de personas con dichas enfermedades, con lo que es complicado referir un número cerrado.
Aunque estas enfermedades afecten a un pequeño porcentaje de la población, siguen siendo igualmente de importantes de investigar y tratar.
Existe un listado muy amplio sobre las enfermedades raras registradas hasta el momento. Algunas de ellas son:
- Síndrome de X-frágil: se debe a un defecto hereditario en el cromosoma X, afectando a 1 de cada 4.000 personas en España.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica: es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a 9 de cada 100.000 personas, con un deterioro progresivo de las funciones musculares. En el siguiente enlace tenéis más información https://www.logopediafonema.com/blog/esclerosis-lateral-amiotrofica-ela-que-es-y-como-puede-afectar/
- Síndrome de Moebius: esta patología cursa con alteración de los nervios craneales que afectan a la cara, con parálisis, babeo y dificultad para hablar y cerrar los ojos.
- Síndrome de Tourette: es una patologia que cursa con movimientos involuntarios y repetitivos, por afectación del sistema nervioso, y que puede alterar las actividades de la vida diaria.
- Sindrome de déficit CDKL5: es un trastorno genético por alteración del cromosoma X con afectación a nivel neurológico. Más adelante hablaremos sobre esta patología.
- Síndrome de Prader Willi: es un trastorno genético que cursa con alteraciones físicas, mentales y conductuales, como la hipotonía generalizada o la hiperfagia.
- Síndrome de Angelman: trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que presenta retraso en el crecimiento, alteraciones de movimiento y equilibrio, y problemas de atención.
Existen muchas más enfermedades registradas como raras. Os dejamos el enlace para tener más informaci´´on. https://www.enfermedades-raras.org/
Cabe destacar que, aunque su diagnóstico puede tardar tiempo, es necesario realizar una atención temprana en los casos que se observen dificultades, puesto que un tratamiento precoz puede ayudar a paliar las dificultades que se presenten en el momento.